Le malattie genetiche rare colpiscono poche persone e per questo sono fuori dai circuiti della ricerca medica e di conseguenza dalle facili possibilità di cura.
Una di queste malattie rare è la Sindrome di Shwachman – Diamond, complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica, descritta per la prima volta dal Dr. Shwachman e dal Dr. Diamond nel 1964, caratterizzata da insufficienza pancreatica esocrina, sintomi da malassorbimento, gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue, bassa statura e anomalie ossee di varia natura.
Patrizio e Maria Cristina, sono due genitori fermani, entrambe le loro figlie di 6 e 7 anni, sono affette dalla Sindrome e da anni cercano di creare intorno a loro sensibilizzazione, attenzione, impegno e supporto affinché la ricerca possa progredire fino a trovare una cura definitiva per questa malattia.
Il 4 maggio 2019 ore 21.15, nella Chiesa dei Santi Pietro, Paolo e Donato di Corridonia, hanno organizzato con l’AISS – Associazione Italiana Sindrome Shwachman un momento musicale, per parlare della Sindrome e per raccogliere fondi: “Aissieme in Musica”. Per il quarto anno consecutivo si rinnova la già consolidata collaborazione con il Conservatorio di Musica G.B. Pergolesi di Fermo e, questo anno per la prima volta, con il coro Schola Cantorum Santa Caecilia di Corridonia.
Protagonisti della serata saranno l’Ensemble di Sassofoni del Conservatorio di Musica G.B. Pergolesi diretto dal M° Massimo Mazzoni, la classe di canto del M° Carla Laudi e il coro diretto dal M° Alessandro Pucci.
“Quando il parroco don Fabio Moretti ci ha invitati a organizzare l’appuntamento annuale nella bellissima Chiesa dei Santi Pietro, Paolo e Donato di Corridonia, abbiamo subito accolto l’invito con molto piacere, perché ci ha offerto l’opportunità di parlare della Sindrome a una nuova platea, e per questo lo ringraziamo. Si parla raramente e difficilmente delle malattie rare, mentre per noi e per le nostre figlie è fondamentale che se ne parli il più possibile, che la ricerca scientifica faccia grandi progressi fino a trovare una cura definitiva. Per la nostra Associazione anche la donazione del 5 per mille attraverso il C.F.92112250284 dell’AISS è molto importante perché sono tutti fondi che vengono utilizzati per i progetti scientifici e di ricerca proposti e curati dal Comitato Scientifico. Il motto dell’Associazione è “Un piccolo gesto per coltivare una grande speranza”: tutti noi, partecipando, possiamo fare la differenza!”.
3 maggio 2019
